enen
< Cofnij

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego dla chorób rzadkich - VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, dniu 28 lutego 2025 r. w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbyła się Konferencja VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich - Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina i społeczeństwo.

Patronat Honorowy nad wydarzeniem objęli Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich - prof. Alicja Chybicka, Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych - Łukasz Krasoń, Rzecznik Praw Pacjenta - Bartłomiej Chmielowiec, Prezes Krajowego Forum Orphan - Stanisław Maćkowiak, Marszałek Województwa Wielkopolskiego - Marek Woźniak, Prezydent Poznania - Jacek Jaśkowiak, Rektor Uniwersytetu Medycznego - prof. dr hab. Zbigniew Krasiński, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej - prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej - prof. dr hab. Justyna Paprocka, Prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych - Małgorzata Bogusz, Prezes Wielkopolskiej Izby Lekarskiej - dr Krzysztof Kordel, Przewodnicząca Okręgowej Izby Pielęgniarek i Położnych w Poznaniu - mgr Magdalena Sobalik oraz Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowego UMP.

W trakcie otwarcia konferencji głos zabrali reprezentująca Marszałka Województwa Wielkopolskiego Pani Katarzyna Kretkowska - Członkini Zarządu Województwa Wielkopolskiego oraz reprezentująca Rektora Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu prof. dra hab. Zbigniewa Krasińskiego Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska oraz Przewodniczący Komitetu Naukowego konferencji Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP - prof. dr hab. Maciej Krawczyński.

Celem konferencji było zwiększenie świadomości społecznej i pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu nauk medycznych, nauk o zdrowiu oraz nauk społecznych i humanistycznych.

Wydarzenie zgromadziło czołowych ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej, diagnostyki molekularnej, pediatrii, fizjoterapii, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego, a także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, Marfana, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą.

Zaproszeni specjaliści zaprezentowali najnowsze doniesienia na temat metod diagnostycznych, terapeutycznych i rehabilitacyjnych, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych, nefrologicznych i chorób oczu, wsparcia psychologicznego rodzin, kosztów ekonomicznych związanych z opieką nad osobą z chorobą rzadką oraz społecznych aspektów funkcjonowania rodzin osób z chorobą rzadką.

Konferencja obejmowała cztery sesje: kliniczną, społeczną, pacjencką i studencką, w ramach których omówiono takie kwestie, jak:

Zaprezentowane podczas konferencji wystąpienia i raporty z badań pozwoliły ukazać znaczenie interdyscyplinarnego podejścia do chorób rzadkich i współpracy różnych specjalistów z zakresu medycyny, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej, ekonomiki zdrowia czy socjologii medycyny, a także organizacji pacjenckich i instytucji wspierających dążenie do zwiększenia świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej i interwencji terapeutycznych dla pacjentów pediatrycznych i dorosłych oraz wsparcia rodzin.

Ważnym aspektem konferencji była sesja studencka, w trakcie której przyszli lekarze z Gdańska, Wrocławia, Zabrza i Poznania zaprezentowali szereg ciekawych case studies dotyczących, wrodzonej niedokrwistości, duplikacji Xp21.3, niedosłuchu autosomalnego dominującego DFNA6, choroby Gauchera, mutacji w genie RB1, obrzęku limfatycznego-podwójnego rządu rzęs, miopatii wrodzonej typu central core i sarkoidozy serca. W wyniku konkursu nagrodzono następujące prace:

Na znak solidarności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi na zakończenie konferencji dokonano podświetlenia fasady budynku Centrum Biologii Medycznej w barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich: różowy, zielony i niebieski. Wyrazem jedności ze społecznością osób z chorobami rzadkimi było także to, że uczestnicy dodali te kolory do swojego ubrania.

Aktualny i niezmiernie ważny społecznie temat chorób rzadkich uwzględniający zarówno aspekty medyczne, jak i psychospołeczne, ujęte z perspektywy personelu medycznego, ale także osób dotkniętych chorobą rzadką i ich rodzin, wzbudził duże zainteresowanie uczestników, czego wyrazem była nie tylko wysoka frekwencja, ale także ciekawe dyskusje, które potwierdziły trafny wybór tematyki konferencji.

Organizatorami konferencji byli: Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Partnerami konferencji były zaś organizacje pacjentów: Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL, Fundacja Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Poland, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, Fundacja StopDuchenne Polska, Stowarzyszenie 22q11 Polska, Stowarzyszenia Marfan Polska i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą.

Wydarzenie odbyło się przy wsparciu Diagnostyka Genesis, UCB Pharma i AstraZeneca oraz LEPoLEK, EgzaminLEK, Corpus Mind, Kangoomed, Twój Dyżur, Więcej niż LEK i Medycyna Praktyczna. 

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły TVP 3 Poznań, Radio Emaus, Radio Afera, Radio Poznań, Gość Niedzielny, Głos Wielkopolski oraz redakcje Forum akademickie, biotechnologia.pl, medexpress.pl i mzdrowie.pl.

Organizacja tak dużego przedsięwzięcia nie byłaby możliwa bez zaangażowania i wsparcia wielu osób. Stąd pragniemy podziękować wszystkim patronom honorowym i medialnym oraz sponsorom. W sposób szczególny składamy podziękowania Władzom Rektorskim oraz Dziekańskim za wsparcie organizacyjne i finansowe wydarzenia. Wyrazy wdzięczności kierujemy do wszystkich prelegentów, wykładowców Naszej Uczelni, którzy oferując swój czas podzielili się swoją wiedzą i doświadczeniem z uczestnikami konferencji, dziękujemy prof. dr hab. Annie Latos-Bieleńskiej, prof. dr. hab. Maciejowi Krawczyńskiemu, prof. dr hab. Barbarze Steinborn, prof. dr. hab. Jarosławowi Walkowiakowi, dr Magdalenie Badurze-Stronce, prof. dr. hab. Jackowi Zachwiei, prof. dr hab. Ewie Mojs, dr hab. Ewie Gajewskiej, dr hab. Roksanie Malak i dr. hab. Dariuszowi Walkowiakowi.

Podziękowania kieruję do lek. Karoliny Biel, opiekun Studenckiego Koło Naukowe Genetyki Medycznej oraz jego przewodniczącej Annie Futymie, za ogrom pracy, pomysły i wspaniałą pracę zespołową oraz koordynację prac nad sesją studencką. Dziękuję także studentom SKN za ich zaangażowanie i prowadzenie social mediów wydarzenia, a Michalinie Grześkowiak za prowadzenie sesji studenckiej. Osobne podziękowania należą się Pracownikom Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej prof. dr. hab. Aleksandrowi Jamsheerowi, dr Marzenie Wiśniewskiej, dr. Łukaszowi Kuszlowi i lek. Karolinie Biel za przewodniczenie sesji studenckiej i prace w komisji konkursowej.

Dziękujemy także mgr Oldze Skrzypczak i mgr Monice Gładysz oraz całemu zespołowi Sekcji Organizacji Wydarzeń UMP za profesjonalną organizację konferencji i wsparcie techniczne, a także mgr Dominice Bazan z Centrum Promocji i Komunikacji za pomoc w promocji wydarzenia. Jesteśmy także wdzięczni Pani Ewie Skibińskiej za prowadzenie strony internetowej konferencji.

Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Pani Katarzyna Kretkowska - Członkini Zarządu Województwa Wielkopolskiego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Prorektor ds. Promocji i Organizacji prof. dr hab. Justyna Gornowicz-Porowska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Maciej Krawczyński, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr Magdalena Badura-Stronka, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Justyna Czekajewska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Justyna Czekajewska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
prof. dr hab. Jacek Zachwieja, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Nadciśnienia Tętniczego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Prof. dr hab. Ewa Mojs, Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Ewa Gajewska, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Roksana Malak, Katedra i Klinika Reumatologii, Rehabilitacji i Chorób Wewnętrznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
dr hab. Dariusz Walkowiak, Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, Katedra Nauk Społecznych i Humanistycznych

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Aleksandra Sobieska-Listewnik, Stowarzyszenie Zespołu Williamsa

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Jolanta Kuryło, Stowarzyszenie Dravet.pl

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Katarzyna Jezierska, Stowarzyszenie Dravet.pl

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Anna Frąckowiak-Kaczmarek, Stowarzyszenie 22q11 Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Marzena Bednarczyk i Katarzyną Machaj, Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Joanna Węgrzyn, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Poland

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Dariusz Żebrowski i Małgorzata Dziugieł, Fundacja StopDuchenne Polska

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Magdalena Czerwińska-Wyraz, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Komisja konkursowa sesji studenckiej

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Sesja studencka

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
Uczestnicy konferencji

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Łukasz Kuszel

VI Poznański Dzień Chorób Rzadkich „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”
fot. Łukasz Kuszel

Plakat

Data aktualizacji: 4 marca 2025 przez Centrum Promocji i Komunikacji